腎髓質囊腫病 Medullary Cystic Disease
先天性嚴重腎病
腎髓質囊腫病又稱為「髓質海綿腎」,是先天性的嚴重腎病之一,患者多為雙側同時發病,成因相信與遺傳有關。

此症病理特徵是腎髓質集合管呈囊狀擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔;患處大體標本外觀似海綿,多數小囊與腎小管或腎盂相通。由於患者尿液滯留在擴張的小管內,可導致繼發性感染、出血及形成腎結石等,最終導致腎衰竭。

治療目標 防止腎臟併發症
此症亦是腎衰竭的常見原因,腎功能變差,故常有高血鉀等問題,可繼發副甲狀腺功能亢進及腎性骨營養不良,發病後5至10年可逐漸發展到腎衰竭。

此症早期可能毫無病徵,直至後期,患者才會出現腎功能不佳(多為兒童及青少年患者)、常有口渴、尿頻、血腫或其他尿道感染問題等。

醫生主要以尿液及血液檢查作診斷,有需要時亦可透過X光、電腦掃描及超聲波等作輔助性檢查。由於此症暫無治癒方法,治療目標主要是防止腎臟併發症,及維持腎功能等。

要徹底治療此症,惟有進行換腎手術。